Conocimos la tienda solidaria Piel de Mariposa de Madrid por casualidad, paseando por el barrio de Embajadores. La dependienta, amablemente, nos contó que esta tienda nace de la necesidad de apoyar a la investigación médica y a los pacientes de la enfermedad con este nombre. Y es que, la Piel de Mariposa causa lesiones cutáneas extremadamente dolorosas y desfigurantes que afectan seriamente la apariencia estética del paciente y merman notablemente su calidad de vida. El nombre científico de la enfermedad es Epidermólisis Bullosa (EB) y hablamos con dos expertas en esta enfermedad que nos cuentan de qué se trata, cómo afecta a la salud mental y física de cada paciente y qué podemos hacer para ayudar.
¿Por qué se llama Piel de Mariposa?
Esta enfermedad toma su nombre del insecto, ya que se hace un símil “entre la fragilidad de las alas de las mariposas y la extrema fragilidad de la piel de las personas que la padecen” nos explica Natividad Romero, la coordinadora de atención socio-sanitaria de DEBRA.
¿Qué causa esta enfermedad?
Tal y como explica la Dra. Cristina García Millán, dermatóloga del Grupo Pedro Jaén, la piel de mariposa es causada por “una mutación genética que afecta la producción de proteínas esenciales para la integridad de la piel y las mucosas”.
Síntomas de la piel de mariposa
Esta alteración en el ADN comentada impide la formación de las proteínas que dan resistencia a la piel causando que esta sea extremadamente frágil y propensa a lesiones incluso ante roces leves, como el uso de ropa o el simple contacto con objetos cotidianos.
Las expertas nos enumeran los síntomas:
◎ Ampollas y heridas, en un primer momento.
◎ A esto debemos sumar el dolor y picor que generan esas heridas.
Además, a medida que los bebés que manifiestan la enfermedad van creciendo suelen aparecer otras complicaciones asociadas como:
◎ Anemia.
◎ Dificultad para comer.
◎ Estrechamiento del esófago.
◎ Complicaciones musculoesqueléticas (retracciones articulares, fusión de los dedos entre sí, dificultad para caminar…).
◎ Complicaciones psicológicas y sociales, como aislamiento, baja autoestima, ansiedad, etc.
¿Cómo es el día a día de un paciente de Piel de Mariposa?
El día a día de un paciente con piel de mariposa es muy difícil y doloroso, ya que la piel es extremadamente sensible y propensa a lesiones. En palabras de la Dra. Millán, “esto puede limitar la capacidad del paciente para realizar actividades cotidianas, como vestirse, comer, bañarse y moverse“.
Le preguntamos a la coordinadora de DEBRA por el día a día de estos pacientes, y nos lo describe de la siguiente manera:
• Curas diarias: El día a día suele estar condicionado por la necesidad de realizar curas. Estas curas suelen ser a días alternos (o a diario, según el caso) y tienen una duración de hasta cuatro horas.
• Tratamientos diversos: Además de estas curas, son necesarios otros tratamientos, como fisioterapia, logopedia, psicología, que hay que ir realizando con cierta periodicidad, además de las diferentes visitas médicas al hospital para hacer el seguimiento de la enfermedad.
• Otras actividades: Por todo ello, el día a día de un paciente y su familia es un día intenso y complejo donde hay que dejar hueco para la enfermedad y sus cuidados, pero también para el resto de las actividades diarias, como el colegio, trabajo, actividades de ocio, etc. por tanto hay que organizarse muy bien y priorizar para intentar llevar el día a día de la mejor manera posible.
¿Qué consecuencias tiene esta enfermedad en los pacientes?
Consecuencias psicológicas
Lo primero que destacan las expertas es que, en una sociedad en la que la apariencia física y la belleza cobran una importancia elevada, las complicaciones físicas que aparecen en las personas con Piel de Mariposa pueden derivar en otras complicaciones secundarias, pero no por ello menos importantes, como pueden ser el aislamiento, la baja autoestima, el miedo…
Consecuencias estéticas
La Epidermólisis bullosa es una enfermedad muy visible, que se caracteriza porque la mayoría de los pacientes deben ir vendados.
Además, en numerosas ocasiones hay heridas y ampollas en zonas visibles que son difíciles de vendar, como la cara siendo estas muy visibles.
También otras complicaciones como la sindactilia dan una apariencia diferente a las manos de las personas que la padecen
Tipos de Epidermólisis Bullosa
Hay cuatro tipos principales:
① Simple.
② Juntural.
③ Distrófica.
④ Kinder.
A su vez, los tres primeros se subdividen en numerosos subtipos, existiendo más de 30 subtipos diferentes de Piel de Mariposa.
¿Cuál es el subtipo mas grave?
Desde DEBRA cuentan que, dentro del tipo Juntural, existe un subtipo muy grave, denominado “juntural severa generalizada” en el cual la esperanza de vida de los pacientes es muy corta. Por lo general, los pacientes no sobreviven después de los dos años, siendo los primeros meses de vida el momento donde suele producirse el fallecimiento.
A parte de este subtipo, existe la “distrófica recesiva severa generalizada” o “epidermólisis ampollosa distrófica recesiva” en la cual se van asociando muchas complicaciones ya mencionadas a medida que los niños van creciendo, lo que hace mermar en gran medida la calidad de vida de las personas que la sufren y sus familias. Además, afecta tanto a la piel como los órganos internos y puede causar complicaciones graves, incluyendo cáncer.
Tratamientos para la epidermólisis bullosa
La mayoría de las personas que padecen esta enfermedad, sobre todo en sus tipos más graves, acuden a unidades del dolor o a unidades de cuidados paliativos, donde se estudia el caso y se recomienda medicación específica según las necesidades de cada persona.
Estos tratamientos pueden incluir el uso de apósitos especiales para curar las lesiones y proteger la piel, antibióticos para tratar y prevenir sobreinfecciones cutáneas y analgésicos para el dolor.
Se está probando la medicina regenerativa empleando factores de crecimiento plaquetario y se están desarrollando diversos estudios experimentales que podrían proporcionar una cura a largo plazo basados en la inmunoterapia, terapia génica, reparación de genes y regeneración tisular con células madre.
Cosméticos para los pacientes de piel de mariposa
✔ Cosméticos libre de fragancias
La dermatóloga del centro Pedro Jaén insiste en que los pacientes de piel de mariposa deben tener extremar las precauciones a la hora de elegir productos de cuidado personal, ya que ciertos ingredientes comunes pueden ser irritantes para la piel ya dañada y frágil de por sí. “Se recomienda utilizar productos suaves y libres de fragancias, como los que están formulados para pieles sensibles, atópicas…” dice la doctora.
✔ Aplicar en una zona pequeña
Siempre es recomendable, cuando se vaya a usar un producto por primera vez, probarlo en un lugar pequeño para ver la tolerancia y como reacciona la piel antes de aplicarlo en toda la zona. Si pasados unos días no ha habido ningún tipo de reacción se podría aplicar a toda la zona, siempre teniendo precaución de no aplicar en heridas abiertas, ni ampollas, ni zonas sensibles.
✘ No usar esponjas
Además, recuerda que estos pacientes no deben usar esponjas en su aseo personal, tener mucho cuidado al secarse con la toalla y no frotarse con ella… y no usar sustancias ni tratamientos exfoliantes.
En todo caso, repite Romero que “cada persona es un mundo, por tanto, hay que valorar cada caso en concreto para definir cuales son los productos más indicados para esa persona”.
Preguntas frecuentes sobre la piel de mariposa
¿A qué otras enfermedades o trastornos de la piel se puede parecer?
Natividad Romero: La Piel de Mariposa se engloba en el grupo de las genodermatosis, es decir, enfermedades de la piel que tienen un origen genético. Por lo que, en algunas ocasiones y en los estadios más iniciales de la enfermedad, podría llegar a confundirse con pénfigo, ictiosis epidermolítica, entre otras.
Aunque, por lo general, es una enfermedad que tiene un diagnóstico relativamente sencillo dadas las características tan específicas de su sintomatología.
¿En qué momento aparecen los primeros síntomas?
Dra. Millán: Los síntomas de la piel de mariposa pueden aparecer desde el nacimiento en casos más graves, pero en la mayoría de los pacientes, los síntomas se manifiestan durante los primeros meses o años de vida.
¿Qué es lo peor para un paciente de piel de mariposa?
Natividad Romero: En una enfermedad rara cada persona y cada paciente es un mundo, por eso es muy difícil generalizar. En algunos casos lo que peor llevan las familias es el dolor, en otros es la soledad, en otros la incertidumbre de no saber que va a deparar la enfermedad…
A nivel de investigación, ¿qué se está haciendo?
Natividad Romero: Existe un organismo, denominado DEBRA International, que se encarga de coordinar la investigación que existe sobre Epidermólisis bullosa a nivel internacional para que, de esta forma, se aúnen esfuerzos que se traduzcan en mejores y más rápidos avances.
Actualmente hay diferentes tipos de investigaciones que se están desarrollando en diferentes partes del mundo, pero en general se está apostando fuerte por la terapia génica que ayude a controlar la enfermedad. También se está realizando investigación para aliviar los síntomas.
¿Qué podemos hacer el resto para contribuir con la investigación médica?
Natividad Romero: Apoyar a las asociaciones de pacientes es fundamental, tanto para contribuir con la investigación como para mejorar el día a día y la calidad de vida de las familias que conviven con esta dura enfermedad. Bien aportando alguna ayuda a nivel económico o bien sensibilizando y dando a conocer la enfermedad se puede aportar mucho a todas estas personas que padecen esta enfermedad tan dura.
¿Existe cura para la epidermólisis bullosa?
Dra. Millán: Actualmente, no hay cura para la piel de mariposa, pero los tratamientos pueden ayudar a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.
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